به نقل از «ایسنا»

راه‌اندازی آزمایش‌های تشخیصی بیماری «پومپه» در انستیتو پاستور ایران

تاریخ انتشار: ۱۲ بهمن ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۹۶۵۳۶۹۰

در راستای گسترش آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی در پاسخگویی به نیازهای برنامه غربالگری کشوری تست‌های تشخیصی اولیه بیماری پومپه (یکی از بیماری‌های وابسته به آنزیم)، برای اولین بار در کشور در بخش بیوشیمی انستیتو پاستور ایران راه‌اندازی گردید.

به گزارش ایسنا، آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی مستقر در بخش بیوشیمی انستیتو پاستورایران از سال 1391 در پاسخ به نیاز جامعه و در راستای طرح جامع کشوری کنترل بیماری‌های متابولیک ارثی، آزمایش‌های تشخیصی اختلالات کمبود کوفاکتور تتراهیدرو بیوپترین (بیماری فنیل کتونوری غیر کلاسیک) را در راس فعالیت های خود قرار داده است.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

از آنجا که یکی از اهداف بلند مدت این بخش گسترش آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی است، راه‌اندازی تست‌های تشخیصی اولیه بیماری‌های وابسته به آنزیم، که دارای درمان دارویی هستند، در اولویت طرح‌های مورد تصویب بخش قرار گرفته است.

در این راستا تشخیص اولیه بیماری «پومپه» به عنوان یکی از بیماری های وابسته به آنزیم در جمعیت ایران و با استفاده از روش فلورومتری بر روی نمونه‌های خون خشک شده مورد بررسی واقع شد که این روش قابل تعمیم به تشخیص بیماری‌های دیگر مانند گوشه، فابری و یا موکو پلی ساکاریدوز نوع 1 می‌باشد.

بیماری پومپه یا ذخیره گلیکوژن نوع II جزو بیماری‌های ذخیره گلیکوژن می‌باشد که در آن به دلیل نقص ژنتیکی در عملکرد آنزیم آلفا گلوکزیداز لیزوزومال، متابولیسم گلیکوژن دچار اختلال شده و گلیکوژن در بافت‌هایی مانند ماهیچه و قلب تجمع یافته و منجر به آسیب بافت مربوطه می‌گردد.

تظاهرات بالینی بیماری پومپه با توجه به سن شروع بیماری، نوع بافت (ماهیچه‌ای و قلب) و میزان پیشرفت بیماری متفاوت می‌باشد. این تفاوت ناشی از کمبود نسبی و یا کامل آنزیم آلفا گلوکزیداز است. سطح آنزیمی در این بیماران مختلف از یک تا 40 درصد متغیر است.

نکته‌ مهم دراین بیماری وجود درمان جایگزینی آنزیمی است که درمان این بیماران را متحول کرده است. بنابراین هرچه زودتر این بیماری تشخیص داده شود نتایج درمانی بهتری به‌ دست خواهد آمد.

بنابر اعلام روابط عمومی انستیتوپاستور ایران، داروی مورد استفاده در این بیماری Alglucosidase alfa است که به صورت نوترکیب تولید می‌شود. تشخیص آزمایشگاهی و بیوشیمیایی بیماری پومپه از طریق اندازه‌گیری فعالیت آنزیم آلفا گلوکزیداز انجام می‌پذیرد. در حال حاضر بررسی‌های آنزیمی بیماران مبتلا در ایران از طریق ارسال نمونه‌های خونی به خارج از کشور انجام می‌گیرد.

دکتر شهره خاتمی - مجری این پروژه گفت: با توجه به اینکه یکی از اهداف برنامه غربالگری کشوری، شناسایی و عدم گسترش بیماری‌های ژنتیکی است، با انجام این تست در انستیتو پاستور ایران دستاوردهای بسیاری در رابطه با بیماری پومپه قابل تحقق خواهد بود؛ از جمله شناسایی دقیق افراد مبتلا به بیماری فوق این امکان را فراهم می آورد تا غربالگری این بیماری به لیست بیماری های غربالگری وزارت بهداشت اضافه شده و در نتیجه با تشخیص به موقع مخصوصا در موارد کلاسیک، درمان دارویی سریع شروع شود تا از عوارض برگشت ناپذیر بیماری جلوگیری به عمل آید. همچنین با تایید کمبود فعالیت آنزیمی در یک فرد بیمار این پیش آگهی برای خانواده بیمار بدست می آید تا در حاملگی‌های بعدی این موضوع مورد بررسی قرار گیرد و از گسترش تولد نوزادان مبتلا جلوگیری به عمل آید. از طرف دیگر این بیماری از طریق تزریق داروی گران قیمت Alglucosidase alfa قابل درمان است، در نتیجه هر گام مثبت در جهت جلوگیری از گسترش این بیماری موجب صرفه جویی ارزی در واردات داروی مصرفی خواهد شد.

انتهای پیام

منبع: ایسنا

کلیدواژه: انستیتو پاستور ایران پليس دهه فجر تهران شهرداري تهران

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.isna.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایسنا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۹۶۵۳۶۹۰ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

پیش بینی آلزایمر ۱۲ سال قبل از بروز علائم با آزمایش چشم

به گزارش خبرنگار مهر به نقل از مدیکال نیوز، مشکلات بینایی که بر توانایی فرد در خواندن و نوشتن، رانندگی، تشخیص رنگ یا قضاوت در فاصله‌ها تأثیر می‌گذارد، می‌تواند نشانه اولیه بیماری آلزایمر، شایع‌ترین نوع زوال عقل باشد.

مطالعات قبلی نشان داده‌اند که تغییرات فیزیکی در چشم‌ها، مانند آسیب عروق خونی، ممکن است در پیشرفت بیماری آلزایمر دخیل باشد، در حالی که تحقیقات دیگر استفاده از اسکن شبکیه را به عنوان راهی برای تشخیص این بیماری از طریق چشم مورد بررسی قرار داده‌اند.

علاوه بر این، محققان پلاک‌های بتا آمیلوئید- که یکی از دلایل اصلی بیماری آلزایمر در مغز محسوب می‌شود- روی شبکیه و عدسی چشم پیدا کرده اند که به روش‌های غیرتهاجمی بالقوه برای تشخیص بیماری آلزایمر اشاره می‌کند.

اکنون، محققان دانشگاه لافبورو در بریتانیا استدلال می‌کنند که از دست دادن حساسیت بصری می‌تواند بیماری آلزایمر را ۱۲ سال قبل از تشخیص معمول پیش بینی کند.

«احمد بیگده»، محقق ارشد و دکترا در دانشکده ورزش، گفت: «حساسیت بصری به توانایی فرد برای تشخیص و پردازش اطلاعات بصری به طور دقیق و کارآمد اشاره دارد.»

او توضیح داد: «از دست دادن حساسیت بصری می‌تواند منجر به مشکلات مختلفی در درک و پردازش اطلاعات بصری شود، مانند مشکل در تشخیص اشیا یا چهره‌ها، مشکل در خواندن یا پیمایش در محیط‌های آشنا، و چالش‌هایی در درک جزئیات بصری یا تضادها. به عنوان مثال، فردی که حساسیت بینایی کمتری دارد ممکن است هنگام رانندگی در خواندن تابلوهای خیابان دچار مشکل شود.»

بیگده ادامه داد: «ما تصمیم گرفتیم حساسیت بصری را به عنوان یک پیش‌بینی‌کننده زوال عقل بررسی کنیم، زیرا تحقیقات قبلی نشان داده است که افراد مبتلا به زوال عقل اغلب نقص‌های پردازش بینایی را حتی در مراحل اولیه بیماری تجربه می‌کنند.»

وی افزود: «اختلالات بینایی با افزایش خطر ابتلاء به زوال عقل در آینده مرتبط است، که نشان می‌دهد ارزیابی توانایی‌های پردازش بینایی می‌تواند ابزار ارزشمندی در ارزیابی خطر زوال عقل باشد.»

دانشمندان از طریق تحقیقات خود دریافتند که شرکت کنندگان با نمرات پایین‌تر در تست حساسیت بصری در معرض خطر بیشتر تشخیص زوال عقل در آینده هستند.

کد خبر 6088226